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華聲在線2月28日訊（全媒體記者 王銘俊 通訊員?姚家琦 吳興漢）今天是第16個“國際罕見病日”，湖南省兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科開科，通過對患病兒童家庭再生育產(chǎn)前、孕中、出生后全周期管理，為罕見病患兒精準(zhǔn)治療和再生育提供醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。
該院醫(yī)學(xué)遺傳科由國家衛(wèi)健委產(chǎn)前診斷技術(shù)專家組成員、省衛(wèi)健委出生缺陷防治專家組副組長、湖南省兒童醫(yī)院副院長王華領(lǐng)銜坐診，重點從復(fù)雜疑難遺傳性疾病的早期診斷、遺傳咨詢、生育指導(dǎo)等方面開展診療服務(wù)。同時，通過搭建染色體核型分析、全外顯子組測序檢測（WES）、全基因組測序檢測（WGS）、動態(tài)突變檢測（三核苷酸重復(fù)檢測）、位點驗證（Sanger測序）等集成遺傳學(xué)診斷技術(shù)平臺，能有效提高罕見、遺傳疾病診斷率，縮短家庭等候周期，降低診斷成本，實現(xiàn)精準(zhǔn)化診療。
罕見病又被稱為“孤兒病”，就單一疾病來說，新生兒發(fā)病率在萬分之一以下。但目前全球發(fā)現(xiàn)的罕見病已超過7000余種。
據(jù)數(shù)據(jù)統(tǒng)計，中國罕見病患者超過2000萬，且70%在兒童期發(fā)病。王華介紹，80%以上的罕見病由遺傳因素導(dǎo)致，包括染色體缺陷、基因組缺陷、基因缺陷等等，由于臨床表現(xiàn)特異性不強，目前罕見病診斷是比較困難的，這也成為了制約孩子們精準(zhǔn)治療的一個瓶頸問題。
“遺傳性疾病很大一部分是可治的，關(guān)鍵在于早診斷、早干預(yù)，患者甚至可以帶病健康生存。”王華提醒，高齡父母如年齡≥35歲孕婦或胎兒父親年齡≥40歲，有環(huán)境致畸物接觸或暴露史夫婦，有反復(fù)流產(chǎn)等不良妊娠或生育史，孩子有單一或多發(fā)性先天畸形及出生缺陷疾病等情況需要到醫(yī)學(xué)遺傳科進(jìn)行專業(yè)咨詢，做好優(yōu)生優(yōu)育，阻斷嚴(yán)重致殘、致愚、致死性出生缺陷發(fā)生。
